Quina imatge et ve al cap en sentir la paraula mutació? Probablement, hagis pensat en un peix amb cinc ulls, o algun tipus d’ésser monstruós. La imatge que tenim la societat sobre les mutacions ha estat extremadament influïda pels mitjans de comunicació i les sèries. Malauradament, en la majoria de casos es fa una exageració caricaturesca d’allò que realment és una mutació.
Ets un mutant
Encara que no ho creguis, tot tu estàs ple de mutacions, però tranquil, no t’espantis. Mira’t el braç i localitza una piga. Ja has trobat la teva primera mutació. Les cèl·lules de l’epidermis que formen les pigues han patit una mutació en un gen implicat en la síntesi de melanina, un pigment que en acumular-se provoca la coloració marronosa i que ens protegeix de la radiació solar.
Què és realment una mutació?
La informació genètica pròpia de cada organisme és el DNA, una macromolècula formada per unes unitats anomenades desoxiribonucleòtids, dels quals n’hi ha només quatre diferents. Gràcies a la seqüència d’aquestes quatre varietats diferents de desoxiribonucleòtids la maquinària cel·lular és capaç de sintetitzar unes molècules que seran les responsables de fer-nos ser com som, les proteïnes.
És aquí on entren les mutacions genètiques. Una mutació és una modificació del material genètic. Aquesta alteració pot ser de molts tipus, des d’un canvi d’una sola base nitrogenada, element que diferencia els quatre nucleòtids diferents, fins a modificacions en fragments sencers de cromosomes. Depenent del tipus, del teixit, i en quina fase del desenvolupament de l’organisme es produeixi la mutació, aquesta tindrà unes conseqüències o unes altres.
Probabilitat de patir mutacions
El nostre genoma té una probabilitat de patir una mutació d’1 nucleòtid cada cent milions. Això són unes 175 mutacions si tenim en compte que tenim uns 7 mil milions de nucleòtids al genoma. Per tant, malgrat la seva baixíssima freqüència, se’n produeixen moltes.
Mutacions com a font de variabilitat genètica
No hem de pensar en les mutacions com a un fenomen intrínsecament dolent. De fet, la majoria de les mutacions són neutrals, no tenen efectes, de les 175 mutacions esmentades, només 3 són realment deletèries. A més a més, les mutacions són un dels mecanismes de generació de variabilitat genètica. Aquesta consisteix en l’existència de diferents caràcters, en una població, determinats per diferències en el material genètic.
En una població es van patint mutacions que generen nous caràcters o variacions en els preexistents, els quals poden suposar un avantatge o desavantatge segons l’entorn. Finalment, és a partir d’aquí on actua el mecanisme evolutiu, la selecció natural. Per tant, les mutacions són fonamentals per explicar l’evolució tal com l’entenem avui dia a partir de la teoria neodarwinista.
Ja per acabar…
Com ja deus haver sentit, la radioactivitat i algunes substàncies químiques també poden provocar mutacions, per això s’anomenen mutàgens. Moltes d’aquestes substàncies poden fer desenvolupar un càncer a partir de les mutacions que generen i són conegudes com a carcinògens. La seva toxicitat es basa en les seves propietats per interactuar amb el DNA i malmetre’l, fet que provoca una taxa de mutacions elevadíssima en comparació amb les que podem patir en la seva absència.
Finalment, recorda que la radiació ultraviolada del sol també és un carcinogen, per això sempre que vagis a la platja, cuida el teu DNA i posa’t crema contínuament!
Per saber-ne més
PubMed – Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans
Talk Origins – Most mutations are harmful?
Nature – Genetic Mutation
